Orsaker till och effekter av kronisk tarm- och leversjukdom hos barn med fokus på celiaki, inflammatorisk tarmsjukdom och levertransplantation

Docent Henry Ascher

avd för pediatrik, institutionen för kliniska vetenskaper

Projektsammanfattning

Frågeställning
1) CD: a) finna gener och studera deras funktion b) sekundär morbiditet.
2) IBD: a) undersöka bentäthet och relaterade faktorer b) undersöka tarmflora och immunsystem vid IBD-debut.
3) GI-allergi: Betydelse av tarmfloran?
4) OFG: Samband med systemsjukdomar?
5) Sekretorisk diarré: Studier av ett nytt syndrom.
6) Ltx: Kort- och långtidseffekter. Diagnostik, betydelse och behandling av opportunistiska virusinfektioner.
7) QoL: Studier av barn med IBD och efter ltx.

Metoder
1a) SNP- och haplotypanalyser av kandidatregioner, särskilt 5q32, mRNA-expressionsstudie 1b) Genetiska fynd korreleras mot kliniska data. Mödrar till barn med MMC respektive NFBN-barn screenas för CD.
2a) Bentäthetsmätning, korrelation mot klin data. 2b) Tarmfloran undersöks hos nyinsjuknade barn och jämförs med kontroller.
3) Kohortstudie där utveckling av tarmflora, immunsystem och allergi följs longitudinellt.
4) Strukturerad utredning.
5) Sammanställning av data; behandlingsstudie.
6) Uppföljning av komplikationer. Undersökning av kvantitativ PCR för CMV, EBV och AdV.
7) Enkätstudier med validerade instrument av IBD- och ltx-barn.

Betydelse
1) Ny kunskap om gener och –funktion kan medge intervention. Möjlighet att minska sekundär morbiditet.
2) Metoder för osteopeniprofylax.
2)-3) Ny patogenetisk kunskap.
4) Förbättrad utredning.
5) Ökad kunskap om en ny sjukdom.
6) Förbättrad tidigdiagnostik och behandling av viktiga ltx-komplikationer.
7) Förbättrade metoder för att öka livskvaliteten.